Resulta a la Historia de este personaje que casi con total seguridad nunca llegó a existir. Pero la importancia de tal mito fue de una inmensa magnitud por la influencia innegable que tuvo en la expansión occidental hacia el Oriente.
La primera de las noticias que se tienen acerca del Preste Juan la difunde el obispo y cronista Otón de Freising en el libro "Crónica de las dos ciudades", escrito en 1.145 y en él relata la conversación que mantuvo con otro obispo (Hugo de Javala) en la corte papal de Eugenio III reunida en Viterbo. Acababa de caer el condado de Edesa en manos de Zengi de Mosul un emir musulmán de origen turco. Poco después, el papa convocaba la segunda cruzada.
Lo que Hugo de Javala contó trataba acerca de un mítico rey cristiano, que gobernó sobre un pueblo cristiano, y que vivió en la zona de "las tres Indias", en algun sitio al este de los antiguos estados latinos de Ultramar (cuando tenían Tierra Santa). Era lógico pensar en Occidente que dicho rey vendría desde Oriente para ayudar a los cruzados a recuperar Tierra Santa para la Cristiandad, ya que según el relato de Hugo de Javala, hizo la guerra y venció a los dos reyes hermanos que gobernaban sobre persas y medos, los llamados Samiardos. Después de esa victoria parece que Juan estaba dispuesto a prestar su ayuda a la Iglesia de Jerusalén, pero cuando en su marcha al oeste llegó al Tigris, se dio cuenta de que no tenía embarcaciones apropiadas para pasar el río, y marchó hacia el norte con la esperanza de pasarlo por la zona donde le habían informado que se helaba. Allí permaneció algunos años en vano, porque el río no se helaba y decidió entonces volver a sus bases. Otra de las cosas que dijo el antiguo obispo de Edesa es que el Preste era descendiente de los Magos de Oriente a los que alude el evangelio de San Mateo, y que gobernaba sobre las mismas tierras que ellos lo habían hecho. Desde antiguo en Occidente se creía que los Magos habían vivido en la India y recibido el bautismo de manos del apóstol Tomás.
Hoy, tras varias investigaciones, se supone que el personaje más reconocible como Preste Juan, pudo tratarse del rey Toghrul, soberano de una dinastía keraíta, en la región del lago Baikal en Asia Central, que era de religión cristiana-nestoriana y que fue derrotado y muerto en 1.203 por Gengis Khan.
La leyenda vuelve a cobrar vida con la aparición de una carta (evidentemente falsificada) dirigida al emperador bizantino Manuel I Comnemo,datada en 1.165, en la que el propio Preste daba descripciones claras y detalladas de sus tierras.
Tras de dos expediciones occidentales a Oriente, una de Giovanni Piano Carpini en 1.246 y otra de Guillermo de Roebruck en 1.248, se siguió fomentando la leyenda que sostenía que el Preste Juan era un gran monarca de la India.
En 1.298, aparece publicado el famoso libro "Libro de messer Marco Polo, ciudadano de Venecia llamado Millón, en el que se cuentan las maravillas del mundo", más comunmente conocido como "El Millón", . Lo que supuso, que por primera vez Europa, tuviera por este medio, noticias directas de China. Los anteriores viajeros habían dictado sus informes en latín y de forma reservada para sus superiores. El Millón, estaba redactado en lengua francesa y para el pueblo, lo ameno del relato, como si fuese una narración novelesca y la maravillosa descripción de usos, costumbres, maravillas y aventuras, hizo que se leyese con avidez y que variase gran parte de la mentalidad europea, incluida hasta la dieta. Marco Polo introdujo los fideos en Europa.
En El Millón no faltan paginas para ponderar las riquezas de Oriente, la corte del gran Khan, el Catay, las especias, las perlas, el Preste Juan y el Cipango. Concretamente del Preste Juan dice que los mongoles le pagaban tributo y en 1.187, los mongoles, bajo el liderato de Gengis Kan se rebelaron de tal manera que hubo una gran batalla contra Uncan [Preste Juan] en la que éste murió; con lo que todos sus territorios y vasallos pasaron a poder de Gengis Kan, quien desposó a sus herederos con los descendientes de Preste Juan, de tal manera que son éstos los que aún en día gobiernan sobre los tártaros y un montón de pueblos más.
En la popular obra "Viajes" del viajero de procedencia británica aunque considerado belga de Lieja, llamado Johan de Mandeville y en el que relata el viaje realizado por el autor para conocer al Gran Khan, también se incluyen referencias directas al Preste Juan. Tan imaginativo era el libro, que llega a afirmar que incluso bautizó al Gran Khan.
A principios del siglo XV, destaca la figura de Enrique el Navegante, tercer hijo del rey Juan de Avis de Portugal y hermano del futuro rey Don Duarte.
Enrique fue nombrado rector de los Caballeros de Cristo con poderes de Gran Maestre, pero renunciando al título, ya que no solo había hecho voto de pobreza, sino que además fue célibe, lo que le permitió dedicar todos sus recursos a la tarea de impulsar la fe.
Al príncipe Enrique, también le llegaron noticias del famoso Preste Joao o Preste Juan, del cual también habló Marco Polo (uno de los ejemplares de El Millón, fue enviado por La Señoría de Venecia al infante) y en la escuela naval de Sagres se situó su reino en Etiopía, por lo que había que explotar África, sin perjuicio de alcanzar posteriormente las Indias.
En 1.418, una expedición enviada por Enrique el Navegante, capitaneada por Juan González Zarco y Tristán Texeira, descubren el archipiélago de Madeira.
La enorme voluntad y pasión del Príncipe Navegante, hacen que Portugal se vuelque de forma definitiva en la colonización y actividad mercantil con las nuevas tierras, así como la realización de dos grandes objetivos: recuperación de tierras africanas al sur de las Canarias y sobre todo la búsqueda de un camino a la India a través de los océanos Atlántico e Indico.
Al advenir al trono Juan II de Portugal, en 1.481, no había desdeñado la consecución del camino directo hacia las Indias, pretendida por sus antecesores. Así, en el año 1.487, Juan II, encarga a tres hombres, otras tantas expediciones: a Martín Lopes le encomendó la misión de ir a las Indias por el Nordeste y el lógico fracaso de su misión, haría que su nombre se sumergiera en el olvido. Aquel mismo año, otro viajero y explorador, Pedro de Covilhao, acompañado por Afonso de Paiva, partían el mes de mayo hacia Oriente por tierra vía Barcelona, Nápoles y Rodas, desde donde embarcaron hacia Alejandría haciéndose pasar por comerciantes de miel, llegando a El Cairo, donde se enrolaron en una galera con destino a Adén. Allí decidieron separarse, Paiva se quedó en África internándose en tierras de Abisinia, girando hacia el sur, con el objeto de desvelar para siempre el misterio que envolvía la mítica tierra del Preste Juan. Covilhao viajó a la costa Malabar, en la zona sur-occidental de la India, concretamente a Cannanore (actual Kannur, en el norte del estado indio de Kerala), Calicut (actual Kozhicode, también en el estado de Kerala) y Goa, regresando hacia El Cairo por Ormuz (Persia), a donde llegó a finales de 1.490 y donde debería de encontrarse con Paiva, recibiendo en cambio la noticia de su muerte. Un enviado del rey Juan II, Pedro de Lamego recibió en El Cairo un completísimo informe de Covilhao, acerca de las tierras visitadas, informe que en el futuro tendría una enorme importancia. A pesar de haber terminado su misión, Covilhao decidió no regresar a Portugal.
Hay que destacar que, entre las razones que se encuentran en el diario de Cristóbal Colón para justificar su expedición hacia el Oeste (América) figuraba en primer plano la búsqueda de ese posible aliado en Oriente. O sea, ese preste Juan, que ayudaría al rey Fernando el Católico en su soñada cruzada final para liberar Tierra Santa.
La leyenda del Preste Juan, decae cuando el Padre Francisco Alvares, publica en 1.540 el libro "Verdadeira informação das terras do Preste João das Índias" donde advierte de la inexistencia de dicho personaje